Physical Address

304 North Cardinal St.
Dorchester Center, MA 02124

Dấu hiệu và cách điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh

Dấu hiệu và cách điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh

Tăng sản thượng thần bẩm sinh là một rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng nếu không được chẩn đoán và can thiệp đúng cách. Việc hiểu rõ về dấu hiệu và cách điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh sẽ giúp bảo vệ sức khỏe của trẻ một cách tối đa.

Dấu hiệu cảnh báo tăng sản thượng thận bẩm sinh

Bệnh tăng sản thượng thần bẩm sinh xảy ra khi tuyến thượng thận của trẻ thiếu hụt một số enzyme quan trọng. Điều này khiến cơ thể không thể sản xuất ra lượng hormone cortisol và aldosterone cần thiết, đồng thời làm tăng sản xuất hormone nam testosterone một cách bất thường.

Tùy thuộc mức độ thiểu hụt enzyme mà bệnh sẽ có các biểu hiện khác nhau. Tuy nhiên, dấu hiệu phổ biến giúp bạn nhận biết có thể bao gồm:

  • Ở trẻ sơ sinh gái: Âm vật to bất thường, thậm chí trông giống dương vật của trẻ trai.
  • Trẻ trai: Dương vật to hơn bình thường so với lứa tuổi.
  • Trẻ thường hay quấy khóc, biếng ăn, nôn trớ, giảm cân đột ngột.
  • Tình trạng mất nước nhiều do rối loạn cân bằng điện giải, gây suy kiệt, đi ngoài phân lỏng liên tục.
  • Khi lớn hơn: Dậy thì sớm với các dấu hiệu như lông mu, kinh nguyệt sớm ở bé gái.

Hãy chú ý những dấu hiệu bất thường của con để đưa con đi khám và có phương pháp chữa tăng sản thượng thận kịp thời tránh những biến chứng xảy ra.

Sàng lọc tăng sản thượng thận bẩm sinh

Sàng lọc sơ sinh bằng xét nghiệm máu gót chân trẻ là cách hiệu quả nhất để phát hiện tăng sản thượng thận bẩm sinh ngay từ khi mới chào đời. Tại Việt Nam, quy trình sàng lọc này đã được áp dụng tại nhiều bệnh viện để tầm soát các rối loạn di truyền hiếm gặp ở trẻ.

Cụ thể, bác sĩ sẽ đo nồng độ 17OHP (17-hydroxyprogesterone) trong máu trẻ. Nếu chỉ số này cao hơn ngưỡng cho phép, trẻ sẽ được chuyển đến các khoa chuyên khoa để làm thêm các xét nghiệm chẩn đoán khác. Đây là cách giúp phát hiện bệnh sớm nhất, tránh những biến chứng nguy hiểm cho con trẻ.

Phương pháp điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh

Tăng sản thượng thận bẩm sinh không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có thể kiểm soát tốt qua các biện pháp điều trị dưới đây:

Thay thế hormone bằng thuốc

Bệnh nhân sẽ được kê đơn các loại thuốc thay thế hormone như hydrocortisone, fludrocortisone (Florinef). Florinef đóng vai trò thay thế hormone khoáng corticoid (aldosterone) để điều hòa muối, nước và huyết áp trong cơ thể.

Thuốc hydrocortisone và Florinef thường được kê đơn đồng thời, giúp bù đắp đầy đủ các loại hormone thiếu hụt ở trẻ bị tăng sản thượng thần bẩm sinh. Liều lượng cần được điều chỉnh phù hợp dựa trên kết quả theo dõi nồng độ hormone và tình trạng lâm sàng của trẻ.

Qua nhiều nghiên cứu lâm sàng, thuốc Florinef 0,1mg với thành phần hoạt chất chính là Fludrocortisone – một dẫn xuất của Hydrocortison (9 alpha fIuoro Hydrocortison) được tổng hợp có tác dụng lên quá trình chuyển hóa muối (tăng giữ Na+ và tăng đào thải K+) rất mạnh, hơn khoảng 100 lần so với Hydrocortison ngoài ra nó còn tác dụng gấp khoảng 10 lần so với Hydrocortison trên quá trình chuyển hóa glucid (liên quan đến quá trình chống viêm).

Phẫu thuật chỉnh hình

Nếu trẻ gái có bộ phận sinh dục ngoài bị ảnh hưởng nặng, phẫu thuật tạo hình âm đạo và các cấu trúc sẽ được chỉ định để phục hồi lại hình thái bình thường. Phẫu thuật thường được thực hiện khi trẻ ở độ tuổi dậy thì.

Các biện pháp hỗ trợ khác 

Bên cạnh thuốc và phẫu thuật, trẻ cũng cần được bổ sung dinh dưỡng đầy đủ, vận động phù hợp, được tư vấn tâm lý để có sự phát triển toàn diện.

Đừng quá lo lắng nếu con mình mắc phải căn bệnh này. Chỉ cần tuân thủ phác đồ điều trị và kiểm tra sức khỏe định kỳ, cùng với sự quan tâm chăm sóc của gia đình, con bạn hoàn toàn có thể lớn lên khỏe mạnh và hòa nhập cuộc sống bình thường.

Rate this post