Tìm hiểu về bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh

Tăng sản thượng thận bẩm sinh, hay còn gọi là tăng sản thượng thận tự nhiên, là một tình trạng nơi một hoặc cả hai thượng thận của thai nhi phát triển lớn hơn so với kích thước bình thường. Đây là một bệnh lý hiếm gặp, nhưng nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, nó có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng cho thai nhi và người mẹ.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh gì?

• Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là một nhóm bệnh di truyền nổi bật trong y học, đặc biệt là ở trẻ em. Được gây ra bởi thiếu hụt enzym trong quá trình tổng hợp cortisol và aldosterone ở tuyến thượng thận, CAH thường do thiếu hụt enzym 21-hydroxylase (chiếm khoảng 90%).
• Khi không có đủ cortisol, cơ thể sản xuất androgen (hormone nam), dẫn đến các biểu hiện lâm sàng khác nhau tùy thuộc vào mức độ thiếu hụt và giới tính. Bệnh có thể ảnh hưởng đến sự phát triển giới tính và gây ra nguy hiểm nếu không chẩn đoán và điều trị kịp thời. Tính đến nay, tỷ lệ mắc CAH trên toàn cầu là khoảng 1/10.000 đến 1/15.000 trẻ sơ sinh. Mặc dù ít phổ biến trong dân số, việc phát hiện và can thiệp sớm có thể cứu sống các trẻ bị ảnh hưởng.

Nguyên Nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh

• Thiếu Hụt Enzym 21-hydroxylase:
  • Đây là nguyên nhân phổ biến nhất của CAH. Enzym 21-hydroxylase tham gia vào quá trình tổng hợp cortisol và aldosterone.
  • Khi thiếu hụt enzym này, các giai đoạn của quá trình tổng hợp cortisol bị gián đoạn, dẫn đến tích tụ các tiền chất và tăng sản xuất androgen (hormone nam).
• Yếu Tố Gen:
  • CAH thường có tính di truyền, và nó thường xuất hiện khi có sự đổi đột gen liên quan đến enzym 21-hydroxylase.
  • Trong một số trường hợp, nếu cả hai cha mẹ đều mang gen đổi đột, tỷ lệ mắc bệnh sẽ cao hơn.
• Yếu Tố Môi Trường:
  • Môi trường thai nhi cũng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thượng thận và góp phần vào sự xuất hiện của CAH.
  • Tuy nhiên, yếu tố gen thường đóng vai trò chính trong bệnh lý này.

Triệu Chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) có thể có các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào mức độ thiếu hụt enzym và giới tính.

Ở Nam Giới:

• Phát triển cơ quan sinh dục nam bình thường.
• Tăng sản hormone nam, gây mọc tóc sớm, giọng điệu nam tính.

Ở Cả Nam và Nữ:

• Nôn và tiêu chảy do tích tụ cortisol.
• Suy giảm khả năng chống lại căng thẳng.

Ở Nữ:

• Thay đổi giới tính ngoại hình như mọc râu.
• Vấn đề về chu kỳ kinh nguyệt và cơ quan sinh dục nữ.

Suy Giảm Tăng Trưởng:

• Ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ thể, đặc biệt ở trẻ em.

Nguy Cơ Nghiêm Trọng:

• Trong trường hợp nặng, có thể gây mất muối và sốc.

Chẩn Đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh

Chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) thường bắt đầu thông qua các phương pháp hình ảnh và xác nhận thông qua các xét nghiệm máu.

• Siêu Âm Thai Nhi:
  • Một phần của quá trình chẩn đoán thường bắt đầu từ siêu âm thai nhi, trong đó bác sĩ có thể nhận thấy sự phát triển lớn hơn của thượng thận.
• Xét Nghiệm Máu:
  • Xét Nghiệm Hormone:
    • Đo lường mức độ hormone cortisol và aldosterone trong máu để xác định xem có sự thiếu hụt hay không.
  • Xét Nghiệm Đo Lường Androgen:
    • Kiểm tra mức độ androgen (hormone nam) để đánh giá tăng sản không bình thường.
• Xét Nghiệm Gen:
  • Kiểm Tra Gen 21-hydroxylase:
    • Xác nhận chẩn đoán thông qua kiểm tra gen để xác định có đột biến gen 21-hydroxylase hay không.
• MRI (Cộng Hưởng Từ Hạt Nhân):
  • MRI có thể được sử dụng để tạo ra hình ảnh chi tiết về thượng thận và đánh giá kích thước của nó.
• Xét Nghiệm Nước Tiểu:
  • Kiểm tra nước tiểu để đánh giá mức độ muối và các dấu hiệu của tăng sản.
• Thử Nghiệm Giảm Độ Muối:
  • Trong trường hợp nghi ngờ mất muối nặng, có thể thực hiện thử nghiệm giảm độ muối để đánh giá khả năng của cơ thể giữ muối.

Điều Trị tăng sản thượng thận bẩm sinh

Điều trị cho tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và triệu chứng của từng bệnh nhân.

Phương Pháp Điều Trị:

• Thay Thế Cortisol:
  • Việc thay thế cortisol bằng các dạng thuốc cortisol tổng hợp như hydrocortisone là điều quan trọng để duy trì cân bằng hormonal.
• Thay Thế Aldosterone:
  • Trong một số trường hợp, thuốc thay thế aldosterone như fludrocortisone có thể được sử dụng để duy trì cân bằng nước và muối.
• Quản Lý Hormone Nam (Ở Trường Hợp Nữ):
  • Đối với phụ nữ có triệu chứng thay đổi giới tính ngoại hình, có thể sử dụng các loại thuốc kháng androgen như spironolactone để giảm sản xuất hormone nam.
• Theo Dõi Chặt Chẽ và Điều Chỉnh Liều Thuốc:
  • Bệnh nhân cần được theo dõi chặt chẽ để điều chỉnh liều lượng thuốc dựa trên tình trạng sức khỏe và cân bằng hormone.
• Phẫu Thuật (Nếu Cần):
  • Trong một số trường hợp nghiêm trọng, phẫu thuật để điều chỉnh kích thước của thượng thận có thể được xem xét.

Theo Dõi Thai Kỳ

• Nếu được phát hiện sớm và theo dõi chặt chẽ, nhiều trường hợp tăng sản thượng thận có thể được quản lý hiệu quả và không gây nguy hiểm đến sức khỏe của thai nhi.

=> 8 điều phải biết về tăng sản và suy vỏ thượng thận

Kết Luận

Tăng sản thượng thận bẩm sinh đòi hỏi sự chăm sóc và theo dõi kỹ lưỡng từ đội ngũ y tế chuyên nghiệp. Đối thoại với bác sĩ và chuyên gia y tế để đảm bảo rằng bạn có đầy đủ thông tin và hỗ trợ cần thiết trong quá trình mang thai và sau khi sinh.

Thuốc Florinef 0.1mg điều trị tăng sản, suy vỏ thượng thận bẩm sinh