Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một bệnh lý liên quan đến phát triển không bình thường ở thượng thận của thai nhi. Sự quan tâm đối với bệnh này ngày càng gia tăng, nhưng không phải ai cũng hiểu rõ về nó. Việc nắm vững kiến thức về Phương pháp điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh trở nên quan trọng hơn bao giờ hết.
Contents
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì?
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia – CAH) là một bệnh lý di truyền liên quan đến sự phát triển không bình thường của tuyến thượng thận, cụ thể là sự tăng sản (thể hiện qua kích thước lớn hơn) và hoạt động quá mức của nó. Bệnh này thường xảy ra do thiếu hụt enzym cần thiết trong quá trình tổng hợp cortisol và aldosterone ở tuyến thượng thận.
CAH thường dẫn đến sự tăng sản của hormone androgen (hormone nam), có thể gây ra các biểu hiện lâm sàng khác nhau tùy thuộc vào mức độ thiếu hụt enzym và giới tính của người bệnh. Bệnh này có thể ảnh hưởng đến sự phát triển giới tính ngoại hình và gây ra các vấn đề sức khỏe khác.
Các triệu chứng của bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
- Tăng sản thượng thận bẩm sinh, một loại bệnh được phân loại thành nhiều dạng, thường xuất hiện với những triệu chứng chung như tăng cân đột ngột ở vùng bụng, cổ và mặt.
- Ở trẻ sơ sinh, bé gái có thể có âm vật lớn, trong khi bé trai có dương vật vượt quá kích thước bình thường, kèm theo giảm cân, phát triển chậm, nôn mửa và mất nước.
- Giai đoạn dậy thì sớm thường đi kèm với tăng trưởng nhanh, nhưng chiều cao có thể giảm khi bước vào giai đoạn trưởng thành.
- Da trở nên mỏng và dễ tổn thương, thể hiện qua vết rạn da màu đỏ hoặc tím, thường xuất hiện ở bụng, đùi và cánh tay.
- Phụ nữ có thể trải qua chu kỳ kinh nguyệt không ổn định, mọc lông đậm, giọng điệu trầm, sâu và thường xuyên cảm thấy mệt mỏi. Đối với cả nam và nữ, độ dày của xương giảm, có nổi mụn nặng, tăng cân quá mức và cholesterol cao. Đặc biệt, cả nam và nữ đều đối mặt với nguy cơ cao về vấn đề vô sinh.
Phương pháp điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh như thế nào?
Để kiểm tra tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, có một số phương pháp sàng lọc, bao gồm chọc dịch ối, siêu âm, chụp X-quang, xét nghiệm máu để đo hàm lượng 17OHP, định lượng máu, và điện giải đồ. Đôi khi, để đặt chẩn đoán chính xác, có thể cần tiến hành một cuộc phẫu thuật nhỏ.
- Sử dụng thuốc: Khi tuyến thượng thận không sản xuất đủ hormone, bác sĩ có thể kê đơn thuốc tăng cường hormone thay thế hàng ngày. Việc này giúp cân bằng hormone, giảm triệu chứng.
- Biện pháp phẫu thuật: Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể đề xuất phẫu thuật tái tạo bộ phận sinh dục ngoại vi sau khi thực hiện các xét nghiệm (Phương pháp này thường áp dụng cho các bé gái). Đây là biện pháp nhằm khắc phục vấn đề tăng sản thượng thận.
- Xem thêm: 8 điều phải biết về tăng sản và suy vỏ thượng thận
Kết Luận
Tăng sản thượng thận bẩm sinh xuất hiện do có sự rối loạn hormon ở vỏ thượng thận, gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới hệ thống cơ quan sinh dục. Đây là một bệnh lý liên quan đến sự phát triển không bình thường ở thượng thận hay thận trên của thai nhi. Với sự gia tăng ngày càng cao, việc nắm vững kiến thức về tăng sản thượng thận bẩm sinh trở nên hết sức quan trọng.
